南京1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子已完成实体瘤手术，医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗，希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在南京等地的常规影像检查未发现异常，但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后，希望获得一个长期的、个性化的监测方案，以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析，为后续可能的治疗方案（如靶向药、免疫治疗）寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱，涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息，为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’，会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息，核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变，评估肿瘤的‘免疫特征’（如PD-L1、TMB、MSI），判断是否适合免疫治疗；还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’，是在治疗后，通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段（ctDNA）。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复，能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象，帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是，所有检测都有其技术局限，阴性结果不能百分百排除风险，其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本，这通常是手术或穿刺时已留存的组织（如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单，每次只需抽取一管外周血（约10毫升），像常规抽血一样，无需空腹，在南京的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后，约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用国际主流的二代测序技术，针对第一步的组织检测，我们使用高深度测序，力求全面捕获基因信息；针对第二步的血液检测，采用了超高深度和独家设计的检测技术，旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围，结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现，建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通，结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用为32000元，不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样时间）准确无误。
- 进行血液采样前，无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料，并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后，建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性，不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告，保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条，均分4.1)
下单到收报告大概十天，速度还行。不过中间有两天物流信息没更新，打电话问客服也查不到，后来又正常了，有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
总体满意，报告快且准。但有个小建议，报告里专业术语和图表很多，虽然结论页有总结，但对于我们家属来说，理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划，旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议，让您和家人更容易掌握关键信息。
我是一名淋巴瘤患者，治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题，比如检测下限、覆盖基因之类的，客服没有敷衍，而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度，让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为，充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题，确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利！
价格一开始让我犹豫，但主治医生强烈推荐，说对指导后续治疗很有用。做完拿到报告，发现他们不仅给结果，还有详细的解读和后续建议。感觉这钱里包含了很强的医疗服务和技术分析价值，不是单纯卖个数据，所以我觉得值5星。
机构回复
您的反馈对我们至关重要！我们坚持‘检测即服务’的理念，报告解读和临床建议是产品的核心组成部分。很高兴我们的专业服务能辅助您和医生的决策。
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
采了两次样才成功，第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒，但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
我是肠癌术后患者，主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅，从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注，对于我这种非专业人士太友好了！
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的，很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查，我们会持续为您提供可靠的监测支持。
因为工作忙，经常只能下班后联系。顾问每次都欣然接受我的时间，约在晚上沟通，甚至有一次周末也耐心解答了我的问题。这种以客户时间为准的服务精神，现在真的不多见了。
机构回复
您的满意就是对我们最大的鼓励。我们明白健康问题不能等待，因此尽力配合每一位用户的时间。只要您有需要，我们一直都在。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
产品本身没问题，但快递到了三天我才收到取件通知，差点耽误采样时间窗口。希望物流环节能跟上检测质量。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
为了评估二次手术的必要性，医生建议做这个检测。报告出来后，有专门的解读老师电话沟通，不是照着念报告，而是结合我的病情，把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻，打消了我的很多顾虑。
机构回复
感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环，我们坚持由专业团队进行一对一沟通，确保您不仅能拿到数据，更能真正理解其临床意义，助力后续决策。
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