南京流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？

不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。

检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？

GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。

报告显示45,X，这个结果严重吗？下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征单体）是早期自然流产常见的染色体异常之一，约99%的此类胚胎在孕早期自然流产，属于自然淘汰机制。这通常是新发的受精卵分裂错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险不会显著增加。但本检测未做母源污染鉴定，若结果存疑，建议复查包含母源污染鉴定的版本。

报告阴性，但我还想查清楚流产原因，还能做什么检查？

本检测只查染色体大片段异常（≥100kb），阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位（本检测测不出），或进一步排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构等）。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。

我在南京，样本怎么寄送到实验室？

样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水，4℃冷藏保存，24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送，也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。

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