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什么是脑腱黄瘤病您是否听说过一种叫脑腱黄瘤病的罕见病?这是一种因为身体无法正常代谢胆固醇,导致胆固醇结晶在神经、肌腱和眼睛等部位异常沉积的疾病。简单说,是基因缺陷导致关键代谢酶功能丧失。它虽罕见,但危害大,可引发走路不稳、智力下降和早发白内障等。早发现能让您通过饮食调整和药物干预,有效延缓病情发展,保护神经系统。 会遗传吗此病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个致病突变时才
什么是脑腱黄瘤病您是否听说过一种叫脑腱黄瘤病的罕见病?这是一种因为身体无法正常代谢胆固醇,导致胆固醇结晶在神经、肌腱和眼睛等部位异常沉积的疾病。简单说,是基因缺陷导致关键代谢酶功能丧失。它虽罕见,但危害大,可引发走路不稳、智力下降和早发白内障等。早发现能让您通过饮食调整和药物干预,有效延缓病情发展,保护神经系统。 会遗传吗此病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个致病突变时才